Crianças com microcefalia nascem com uma cabeça de tamanho normal ou reduzida. Posteriormente, a cabeça deixa de crescer, enquanto o rosto continua desenvolvendo-se normalmente - o que resulta em uma criança com a cabeça pequena, o rosto grande, testa em retrocesso e couro cabeludo mole e enrugado. À media que a criança cresce, o tamanho pequeno do crânio fica evidente, embora todo o corpo apresente também peso insuficiente e nanismo. O desenvolvimento das funções motoras e da fala pode ser afetado. A hiperatividade e o retardo mental são comuns. Podem ocorrer convulsões, fraqueza dos membros, quadriplegia e paralisia.
Os seguintes fatores podem predispor o feto a sofrer os problemas que afetam o desenvolvimento normal da cabeça durante a gravidez:
- Fenilcetonúria, ou PKU (incapacidade hereditária de processar o aminoácido fenilalanina)
- Envenenamento por metilmercúrio
- Rubéola congênita - problemas físicos em decorrência de rubéola adquirida pela mãe durante a gravidez
- Toxoplasmose congênita - grupo de sintomas e características causadas pela infecção do feto com o organismo Toxoplasma gondii.
- Citomegalovírus congênito - infecção do feto pelo CMV.
- Uso materno de drogas
- Desnutrição
- Diabetes materna
Doenças que afetam o crescimento do cérebro podem causar microcefalia, incluindo infecções, distúrbios genéticos e desnutrição severa. As causas mais comuns são:
- Síndrome de Down
- Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) - grupo de sintomas que resultam da perda de um pedaço do cromossomo 5. Seu nome se baseia no choro do bebê, que é alto e parece com o de um gato.
- Síndrome Seckel
- Síndrome de Rubstein-Taybi - doença genética caracterizada por deficiência mental, polegares e dedões do pé largos, estatura baixa e características faciais características.
- Trissomia 13 - síndrome associada à presença de um terceiro cromossomo 13.
- Trissomia 18 - síndrome associada à presença de um terceiro cromossomo 18.
- Síndrome Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome Cornelia de Lange
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